2024年6月26日，由山东省医师协会青春期健康与医学专业委员会主办，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院承办的“遗传代谢内分泌疾病新生儿筛查新技术培训班”在济南顺利举办。全省各级医疗机构300余名从事遗传代谢内分泌疾病筛查及诊治的医务人员参加本次培训。
本次培训由青春期健康与医学专业委员会副主任委员、山东第一医科大学附属济南妇幼保健院副院长邹卉主持并致辞。首先她对济南市遗传代谢筛查工作进行了总结，在原有工作的基础上，不断提升技术，开展了重症联合免疫缺陷、新生儿基因筛查等新技术，并得到了良好反馈，希望大家通过不断的学习把最新的发展思路及技术应用于临床，为全省遗传代谢内分泌筛查工作做出更大的贡献。
学术报告环节，邹卉副院长及省内多位新生儿遗传代谢内分泌筛查领域专家对新生儿遗传代谢病筛查的新进展---基因筛查及溶酶体贮积症筛查、血片采集规范、质量控制、信息管理以及常见遗传代谢病症状及预后进行专题培训和经验分享，着重强调了信息化管理过程中容易出现的问题及解决方法。通过对先天性甲低、苯丙酮尿症症、甲基丙二酸血症等常见遗传代谢病进行介绍，有利于促进工作人员对新生儿筛查的宣教，通过全面的学习减少临床不典型疾病的漏诊，对新生儿听力筛查技术规范做了深入浅出的解读，对儿童聋病诊治的理论知识、专业进展和基因检测报告的解读进行了详细阐释。
本次培训既有理论讲解，又有实操考核，通过手把手的教学，让参会者真正掌握到新生儿筛查操作的要点和难点，为推动我省遗传代谢内分泌疾病的筛查和规范化诊治作出积极贡献。